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孩子有些“红胎记”不容轻视，可能带来致命结局。近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院介入科范新东主任医师团队携首都医科大学北京儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院专家在《美国皮肤科学会杂志》发表研究论文提出，对早期动静脉畸形予以曲美替尼有效干预，可将治疗窗口大大提前，有效避免这一类严重疾病的后续发生与发展。
颅外动静脉畸形（AVM）是由于血管发育过程中基因突变所造成的动-静脉直接“短路”形成的高流速血管畸形，发病率低，约为0.07至0.25/1000。但这同时也是血管畸形中最凶险和难治的类型，其早期以红胎记形式展现，极易被误诊为“葡萄酒色斑”，随着时间进展，进而会出现缺血性溃疡、坏死，甚至出现感染、心衰等致命情况。美国外科学会将其列为外科的三十个未解决的“现代问题”之一。因此，对早期颅外动静脉畸形的筛查以及干预，尤为关键。
美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院、斯坦福医学中心、加拿大多伦多医学中心、欧洲布鲁塞尔比利时鲁汶大学，全世界先进的血管畸形中心对曲美替尼治疗颅外动静脉畸形的研究均在同时开展。范新东团队此项临床研究是首个完成的多中心临床研究，该研究结果将有效改良、优化现有颅外动静脉畸形治疗体系，有望改变指南。
九院介入科范新东团队在2020年予以曲美替尼治疗动静脉畸形项目立项，建立颅外动静脉畸形患者队列，2020-2022年使用皮肤镜诊断方法，建立算法预测，从红胎记中筛查早期动静脉畸形，使得早期动静脉畸形诊断时间窗提前。相关成果于2022年皮肤科顶刊JAAD发表。
对早期动静脉畸形患儿予以基因分型、口服曲美替尼靶向药物干预，在经过长达12个月临床随访观测后可见：平均红胎记红色去除率（病损变白）53.5%，皮肤温度下降近1°C，峰值动脉血流速度下降74%，50%的患者实现超过50%的血管阻断。在患者人群中，携带体细胞KRAS/MAP2K1突变的患者临床改善程度优于携带RASA1/EPHB4种系突变的患者，曲美替尼耐受性良好。
对本次临床药物治疗，国际同行予以高度评价。如今，对动静脉畸形的靶向治疗已逐步应用于临床，这样的研究将大大增进对动静脉畸形这一复杂血管畸形的诊疗以及推进，在国际指南的优化中也将留下中国医生学者的足迹。
九院介入科孙怡、浙江大学儿童医院顾豪（现九院介入科博士后研究员）、北京儿童医院张斌为第一作者，九院介入科蔡韧、苏立新、北京儿童医院徐志刚为共同通讯作者。
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